Genes letais são genes cujas mutações causam a morte do organismo, geralmente durante o desenvolvimento embrionário ou em estágios posteriores da vida. Esses genes podem ser dominantes ou recessivos, dependendo do modo como sua mutação se expressa e afeta o organismo.
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Genes letais dominantes: Quando a mutação é dominante, um único alelo mutante é suficiente para causar a morte do organismo, normalmente antes de atingir a maturidade sexual. Exemplos de genes letais dominantes podem ser encontrados em algumas doenças genéticas, como a síndrome de Huntington.
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Genes letais recessivos: Para que um gene letal recessivo cause a morte, o organismo precisa herdar a mutação em ambos os alelos (um de cada progenitor). Em organismos heterozigotos, que possuem apenas um alelo mutante, o gene geralmente não causa efeitos letais, mas pode ser transmitido à descendência.
Quando o gene A surge em dose simples (Aa) condiciona a cor amarela da pelagem dos camundongos, mas quando aparece em dose dupla (AA) leva à morte dos animais, considerando-os como genes letais. Para cada cruzamento só irá existir uma combinação letal.
Síndrome de Huntington
A síndrome de Huntington é uma doença neurodegenerativa causada por uma mutação no gene HTT (que codifica a proteína huntingtina). Ela segue um padrão de herança dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. A mutação no gene HTT resulta em uma expansão anormal de repetições de CAG no DNA, o que leva à produção de uma versão defeituosa da proteína huntingtina.
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Sintomas: A síndrome de Huntington provoca sintomas como movimentos involuntários (coreia), dificuldades motoras, distúrbios cognitivos e psiquiátricos. Esses sintomas geralmente começam a aparecer entre 30 e 50 anos, após uma pessoa já ter filhos e transmitido a mutação.
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Efeito letal: A doença é considerada letal, pois, sem tratamento curativo, leva à morte entre 15 e 20 anos após o início dos sintomas. Embora a pessoa afetada viva por anos após o diagnóstico, a degeneração progressiva do cérebro, incluindo áreas responsáveis pelo movimento e funções cognitivas, é fatal.
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Mecanismo genético: Na síndrome de Huntington, a mutação é dominante, o que significa que uma pessoa com um único alelo mutante do gene HTT terá a doença. Se um dos pais tem a mutação, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutante e, portanto, a doença. Isso faz com que a síndrome de Huntington seja uma das poucas doenças em que um gene letal dominante se manifesta em uma idade avançada, permitindo que os portadores reproduzam antes de apresentarem sintomas.
Importância biológica:
Genes letais dominantes, como o da síndrome de Huntington, são frequentemente estudados para entender os mecanismos genéticos que causam doenças e a forma como elas afetam a herança e a sobrevivência dos indivíduos. Além disso, essas mutações ajudam a compreender como doenças genéticas podem ser transmitidas de geração em geração.
Efeitos na população:
Genes letais dominantes, como o da síndrome de Huntington, podem ser menos eliminados da população devido à manifestação tardia dos sintomas. Indivíduos afetados podem ter filhos antes de desenvolver a doença, o que permite que a mutação seja transmitida. No entanto, devido à progressão da doença e à morte prematura, ela tende a ser eliminada com o tempo. Já os genes letais recessivos podem permanecer ocultos em uma população por várias gerações, até que dois portadores se cruzem e a mutação se manifeste.
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