A habilidade de fazer modificações pontuais no genoma humano tem sido o objetivo da biologia desde o conhecimento do DNA como unidade básica da hereditariedade. Entende-se terapia gênica como a capacidade do melhoramento genético por meio da correção de genes alterados (mutados) ou modificações sítio-específicas, que tenham como alvo o tratamento terapêutico. Este tipo de procedimento tornou-se possível por conta dos avanços da genética e da bioengenharia, que permitiram a manipulação de vetores para a entrega do material extracromossomal em células-alvo. Um dos principais focos desta técnica é a otimização dos veículos de entrega (vetores) que, em sua maioria, são plasmídeos, nanoestruturados ou vírus − sendo estes últimos os mais estudados, devido à sua excelência em invadir as células e inserir seu material genético. No entanto, existe grande preocupação referente às respostas imunes exacerbadas e à manipulação do genoma, principalmente em linhagens germinativas.

Em 2013, dois estudos publicados na Science revelaram que a técnica de terapia gênica havia sido responsável pela cura de duas doenças genéticas raras chamadas de Síndrome de Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromática. Ambas as doenças afetam o desenvolvimento do sistema nervoso e levam o paciente à morte.

Um exemplo de doença que já pode ser tratada com terapia gênica é a deficiência da lipoproteína lipase, que causa graves crises de pancreatite. Para esse problema, é utilizado o medicamento Glybera, que contém um vírus modificado que carrega o gene. Esse gene garante a produção correta da lipase. O vírus modificado não consegue espalhar-se pelo organismo e também não é capaz de desencadear problemas de saúde no usuário.