Todos os
organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de
espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46
cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par
de cromossomos sexuais.
Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas,
isto é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece
com características diferentes da esperada para uma espécie. Quando
ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu
uma aberração cromossômica numérica.
Tipos de aberrações cromossômicas numéricas
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia
e aneuploidia.
- Euploidia: altera completamente os
conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado,
podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide
(n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando
analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente,
não é compatível com a vida.
- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não
altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a
diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo
a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo
a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a
menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois
cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
Exemplos
de Aneuploidias
Síndrome de Klinefelter (47,
XXY) – Por possuir dois cromossomos X
e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos
sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e
corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e
características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas
pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço
alado).
Síndrome de Down (47 XX ou 47
XY + 21) – Diferentemente das
síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um
cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21.
Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar,
podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca
entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e
alterações na impressão digital.
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