Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y. Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.
Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:
· Daltonismo - Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.
A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.
O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
· Hemofilia - É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.
O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso freqüente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de Aids e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.
A doença é determinada por um gene Xh localizado na porção heteróloga do cromossomo X, assim como o gene causador do daltonismo.
A freqüência de pessoas hemofílicas é muito menor que a freqüência de pessoas daltônicas. No Brasil, por exemplo, encontra-se uma pessoa daltônica em cada grupo de 40 ou 50 pessoas, enquanto a incidência da hemofilia é de um doente em cada 20 000 ou 30 000 habitantes.
Nenhum comentário:
Postar um comentário