As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e não são direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. 

 Classificação das mutações

As mutações podem ser classificadas de acordo com a linhagem celular, isto é, em qual célula a alteração acontece. Em organismos pluricelulares, as mutações genéticas são divididas em:

Mutação Somática: acontece nas células dos tecidos e dos órgãos. Em geral, são mutações que não são transmitidas aos seus descendentes. Um exemplo desse tipo de doença genética é a Heterocromia de Íris, que consiste em duas íris de cores distintas ou somente uma parte dela é de cor diferente do restante.

 Mutação Germinativa: ocorre nas células que originam os gametas (óvulos e espermatozoides). Podem ser erros que sucedem na replicação do DNA ou agentes mutagênicos químicos e físicos. A mutação germinativa, diferente da mutação somática, pode ser transmitida aos seus descendentes.

Existem dois tipos principais de mutação quanto à sua extensão: mutações gênicas e mutações cromossômicas.

 Mutação Gênica: As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

 Mutação Cromossômica: as mutações as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos, podem ser numéricas ou estruturais.

·         Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas (euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso das Síndromes de Down, Turner e Klinefelter.

·         Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.