O filme "A Cinco
Passos de Você", conta a história de dois pacientes com fibrose cística -uma
doença genética que causa várias limitações - que acabam se apaixonando e, por
questões de saúde, precisam manter distância um do outro. Mas, cientes do seu
pouco tempo de vida, o casal vive cada momento do relacionamento como se fosse
o último, transformando situações banais em algo especial e único. Embora o
enredo pareça comum, esse filme traz uma abordagem muito importante sobre uma doença
que é pouco conhecida.
A DOENÇA
Fibrose cística é uma doença genética
que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem
muco, suor ou enzimas pancreáticas.
Fibrose cística, ou
mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene
defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste
a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas
das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que
produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de
difícil eliminação.
SINTOMAS
A fibrose cística é uma doença
sistêmica que afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas
sudoríparas, e pode produzir uma grande variedade de sintomas.
A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais
viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O
paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se
bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes
volumosas, com odor forte e gordurosas.
Essa obstrução por secreção mais
espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação
de um processo inflamatório.
Entretanto, o aparelho respiratório é
a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que
pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas
são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.
A alteração do transporte iônico nas
glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de
cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado. Em virtude
do desequilíbrio na regulação do fluxo de vários íons, ela também
é conhecida como doença do beijo salgado.
Mulheres portadoras de fibrose
cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais
espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Já 98% dos homens são
estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.
DIAGNÓSTICO
·
Teste do suor: é específico para
diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por
litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam
que a pessoa é portadora da doença;
·
Teste do pezinho: feito rotineiramente nas
maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose
cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta
que não deve ser desprezado;
·
Teste genético: identifica apenas os
tipos mais frequentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os
kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos
casos.
Obs: Nos recém-nascidos, a fibrose
cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não
eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar
continuidade à investigação.
PREVALÊNCIA DA FIBROSE CÍSTICA
Vinte por cento da população são
portadores assintomáticos do gene da fibrose cística. A doença acomete mais os
brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de
grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de
população; mais cedo, se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais
tardiamente, se for mais leve.
TRATAMENTO
O tratamento da fibrose cística exige
o acompanhamento de equipe multidisciplinar composta por pneumologista,
endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta,
nutricionista, entre outros.
Além de garantir a reidratação e a
reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, o esquema de tratamento da
fibrose cística inclui:
·
Boa nutrição do paciente, por meio de
dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
·
Suplementação de enzimas pancreáticas
para auxiliar a digestão;
·
Reposição das vitaminas lipossolúveis
A, D, E, K;
·
Inalações diárias com soro
fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da
secreção;
·
Fisioterapia respiratória para
facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções;
·
Prescrição de antibióticos em casa ou
no hospital, nos casos mais graves.
O tratamento de fibrose cística
evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais
longa e de boa qualidade.
Fonte:
Nenhum comentário:
Postar um comentário